恒博医院 免费为200名新生儿做遗传代谢疾病筛查

四川在线雅安频道讯( 胡铖洪 记者 刘逸梅)为提高人口素质，降低新生儿遗传代谢疾病致畸率，扩大新生儿疾病筛查病种，由中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金将会在四川省部分地区试点开展遗传代谢性疾病干预救助项目。近日，记者从恒博(集团)雅安医院(以下简称恒博医院)获悉，在此次活动中，恒博医院获得200名新生儿遗传性代谢疾病筛查免费的名额。自即日起，至2016年12月31日期间，在恒博医院出生的前200名宝宝可免费进行新生儿遗传性代谢疾病筛查。

可能还有很多家长不清楚什么是新生儿遗传性代谢疾病，为此，记者特别采访到恒博医院妇产科主任医师杨静环。杨静环告诉记者，“遗传性代谢疾病是影响儿童智力和体格发育，甚至导致死亡的严重疾病。例如，由于基因异常导致酶的缺陷，A不能正常产生B，转而产生过多的C，这种复杂的代谢紊乱导致体内累积了过多的A、C及过少的B均有可能导致人体发病，这种病就是遗传代谢疾病。因此，新生儿遗传代谢疾病不容忽视”。

据了解，新生儿遗传性代谢疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性代谢性疾病，通过有效的治疗手段，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害的有效方法。据杨静环介绍，遗传代谢疾病潜伏期长，一般在孩子从出生到三个月会逐渐出现呕吐、持续性黄疸、嗜睡等症状，这时候已经伤害到孩子肝脏等脏器。从第六个月到九个月，宝宝会出现迟钝、冷漠、拒食等症状，这时可能已经伤害到孩子的神经系统，严重的会导致孩子昏迷甚至危及孩子生命。所以，这类疾病只能在发病前就进行检测，才能给予患儿正确的饮食控制和药物治疗。早检测、早发现、早预防、早治疗才能带给宝宝健康成长的基础。

温馨提醒：

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